Votre ostéopathe à Paris 3 et à Paris 12 : retour sur la conférence de Marta Garcia

Votre ostéopathe à Paris 3 et Paris 12 a le plaisir de vous faire un retour sur l’excellente conférence de Marta Garcia, Maître de conférence, membre de l'équipe Développement cortical et pathologique, INSERM/UPMC, chercheur en biologie cellulaire. Cette conference a été élaborée par le Lions Club Paris Helen Keller, délivrant de nombreuses actions et évènements.

Cette conférence a notamment porté sur les Troubles du Spectre Autistique et sur l’état de la recherche fondamentale à ce sujet. Votre thérapeute vous fait un retour sur cette conférence.

Historique de l’autisme dans le monde :

Bleuler décrit en 1911 les personnes avec le mot “autisme” en caractérisant la notion de "soi même" en grec.

Kanner en 1943 décrira également des comportements particuliers de personnes avec autisme et Asperger en 1944.

Wing, en 1983, mettra en relation la triade autistique avec les travaux de Kanner et d’Asperger.

Auparavant, les troubles envahissants du développement étaient caractérisés sous cinq catégories :

- TSA (Troubles du Spectre Autistique)

- Asperger

- Trouble désintégration de l'enfance

- Syndrome de rett

- TED non spécifié.

Désormais et selon les nouvelles denominations internationnales, on ne parle plus que de TSA et Syndrôme de Rett 

Les personnes avec autisme possède également des troubles associés comme par exemple : 

-       Troubles du sommeil

-       Epilepsie

-       Troubles alimentaires

-       Déficience intellectuelle (30% sans déficience, 30% avec une déficience modérée et 30% avec une déficience sévère)

-       Troubles musculaires

-       Etc.

Vis-à-vis de la prevalence de l’autisme, on retrouve 5 garçons pour 1 fille. Cependant, si il y a une déficience intellectuelle, alors on retrouve 2 garçons pour 1 fille. Aujourd'hui 1/100 est porteur de TSA.

Causes ? Génétique, épi-génétique et/ou environnemental

Aujourd’hui, les chercheurs s’axent sur la recherche fondamentale pour tenter de trouver la cause ou les causes d’une naissance d’un enfant avec autisme.

Au fur et à mesure de cet article seront énoncés les grands axes de recherche actuels. Bien entendu, ces recherches ne donnent pas la solution exacte à la recherche du problème. Il est intéressant de les nommer pour comprendre ce qui est en cours et d’être en adéquation avec les avancées nouvelles dans le domaine de la recherche.

Etudes sur la dépakine :

Des recherches sont en cours sur une éventuelle cause de prise de dépakine du parent. 10% de risque de plus serait présent.

Etudes sur le phénotype :

•   Imagerie médicale : le cerveau serait plus gros au début de la croissance chez un enfant autiste.

•   Clinique : analyse des signes cliniques.

Etudes sur le génotype :

•   analyse des gènes GATC

Etudes des gènes : études de jumeaux monozygotes et dizygotes autistiques : hypothèse génétique à ces troubles

Etudes sur l’implication des facteurs génétiques :

•   Plusieurs mutations pourraient déclencher le TSA (au delà d'un seuil)

•   Des délétions de gènes pourraient déclencher le TSA (au delà d'un seuil)

•   Un défaut de l'homéostasie pourrait déclencher le TSA : connectivité - balance excitation/inhibition - régulation chromatine - traduction abérrante d'ARNm des protéines synaptiques .

Etudes sur la connectivité neuronale :

En imagerie :

•   Des personnes avec autisme étaient comparées à un groupe contrôle : l’aire de broca et l’aire de wernicke étant moins stimulées chez les personnes TSA (Just et al 2004)

•   Vision de visages familiers/étrangers : déficit de l'aire frontale chez les personnes avec autisme (Courschene)

•   Andersen 2003 analyse la connectivité qui se met en place dès le stade embryonnaire chez un enfant, pour des connexions finales vers 6/12ans. 

•   Les études font état d’éventuellemnt un défaut prénatal (migration neuronale, guidage axonal) ou un défaut post natal.

Etudes sur la balance excitation/inhibition :

•   Etude des synapses excitatrices ou inhibitrices : glutamate excite, gaba inhibe. Défaut de cette balance : diminution des neurones inhibiteurs : augmentation de la connectivité locale (contrairement à la connectivité longue distance)

•   Gènes NLGN1/3/4 (neurolegine) mutation R451C, NRXN1 (neurexine) (Tabuchi)

•   Caspr2 CNTNAP2 : protéine homologuée aux neurexines. Gène de susceptibilité 7q35. Sur une mutation, la protéine reste bloquée au niveau ARNm/Golgi.